Ang pang-eksperimentong gene therapy na pinag-aralan sa parehong China at Estados Unidos ay nagbigay-daan sa ilang mga bata na ipinanganak na may minanang pagkabingi na makarinig.
Noong Martes, ang Children’s Hospital ng Philadelphia ay nag-anunsyo ng mga pagpapabuti sa pagdinig ng isang 11-taong-gulang na batang lalaki, Aissam Dam ng Spain, na ipinanganak na hindi nakakarinig. Matapos magamot sa ospital noong Oktubre, siya ang naging unang tao na kumuha ng gene therapy sa US para sa congenital deafness.
Ang ospital — isa sa ilang mga site sa isang pagsubok na inisponsor ng isang subsidiary ng Eli Lilly na tinatawag na Akouos — ay nag-ulat na si Dam ay nakarinig ng mga tunog sa unang pagkakataon. Bagama’t mahina ang tunog, para siyang nakasuot ng foam earplugs, naririnig na niya ngayon ang boses at mga sasakyan ng kanyang ama sa kalsada.
“Ang talagang nagawa namin ay kapana-panabik dahil ito ang unang pagkakataon na naibalik ang pagdinig sa isang bata – talagang sa isang tao – para sa isang namamana na uri ng pagkawala ng pandinig,” sinabi ni Dr. John Germiller ng Children’s Hospital ng Philadelphia sa CBS News. “Noon pa man ay nais naming maibalik ang natural na pandinig, at naghihintay kami ng 30 taon para dito… at sa wakas ay narito na at iyon ay nagpapanumbalik ng isang may sira na gene na pinanganak mo.”
Ospital ng mga Bata ng Philadelphia sa pamamagitan ng AP
Isang maliit na pag-aaral, inilathala noong Miyerkules sa The Lancet, nakadokumento din ng makabuluhang naibalik na pagdinig sa lima sa anim na bata na ginagamot sa China. At mas maaga sa buwang ito, ang mga mananaliksik ng Tsino naglathala ng isang pag-aaral nagpapakita ng magkapareho sa dalawa pang bata.
Naging positibo rin ang mga paunang resulta mula sa iba pang pananaliksik. Ang Regeneron Pharmaceuticals ng New York ay nag-anunsyo noong Oktubre na ang isang batang wala pang 2 taong gulang sa isang pag-aaral na itinataguyod nito sa Decibel Therapeutics ay nagpakita ng mga pagpapabuti anim na linggo pagkatapos ng gene therapy.
Sinabi ni Dr. Lawrence Lustig ng Columbia University, na kasangkot sa paglilitis sa Regeneron, sa Associated Press na kahit na ang mga bata sa mga pag-aaral na ito ay hindi natatapos sa perpektong pandinig, “kahit na ang katamtamang pagkawala ng pandinig sa mga batang ito ay nakakagulat.”
Sa buong mundo, 34 milyong bata may pagkabingi o pagkawala ng pandinig, at ang mga gene ang may pananagutan hanggang 60% ng mga kaso.
Ang namamana na pagkabingi ay ang pinakabagong kundisyong tina-target ng mga siyentipiko gamit ang gene therapy, isang diskarte na humantong na sa mga naaprubahang paggamot para sa mga sakit tulad ng sickle cell disease at malubhang hemophilia.
Ang mga batang may namamana na pagkabingi ay kadalasang nakakakuha ng isang aparato na tinatawag na cochlear implant na tumutulong sa kanila na makarinig ng tunog.
“Walang paggamot ang makakapagpabalik sa pagkawala ng pandinig… kaya’t palagi kaming nagsisikap na bumuo ng isang therapy,” sinabi ni Zheng-Yi Chen ng Mass Eye and Ear ng Boston, isang senior author ng pag-aaral na inilathala noong Miyerkules, sa AP. “Hindi kami maaaring maging mas masaya o nasasabik tungkol sa mga resulta.”
Paano gumagana ang gene therapy?
Isang surgeon ng Children’s Hospital of Philadelphia ang nakabuo ng isang cutting-edge, minimally invasive na endoscope na nagpapahintulot sa gene therapy na direktang ilagay sa panloob na tainga sa pamamagitan ng operasyon.
“Ang ideya dito ay upang palitan ang isang may sira na gene na ipinanganak ng isang bata, ibalik ang gene na iyon sa panloob na tainga sa pamamagitan ng literal na pag-inject nito sa panloob na tainga,” sabi ni Germiller. “Ito ay isang surgical procedure upang gawin iyon, ngunit ito ay kapana-panabik dahil kung maaari nating maibalik ang gene at maisagawa ito, dapat itong ibalik ang pandinig.”
Ang lahat ng mga bata sa mga eksperimento ay may kondisyon na bumubuo ng 2% hanggang 8% ng minanang pagkabingi. Ito ay sanhi ng mga mutasyon sa isang gene na responsable para sa isang protina sa panloob na tainga na tinatawag na otoferlin, na tumutulong sa mga selula ng buhok na magpadala ng tunog sa utak. Ang isang beses na therapy ay naghahatid ng isang functional na kopya ng gene na iyon sa panloob na tainga sa panahon ng isang operasyon. Karamihan sa mga bata ay ginagamot sa isang tainga, bagaman ang isang bata sa dalawang-taong pag-aaral ay ginagamot sa parehong mga tainga.
Ano ang susunod para sa gene therapy na nagta-target sa pagkabingi?
Sa ngayon, ang mga pang-eksperimentong therapies ay nagta-target lamang ng isang bihirang kondisyon, ngunit marami ang umaasa na ang pananaliksik na ito sa kalaunan ay makakatulong sa higit pang mga bata na may iba pang mga uri ng pagkabingi na dulot ng mga gene.
At sa kabila ng mga pagpapabuti na walang malalaking epekto, sinabi ni Chen na nananatili pa rin ang mga tanong tungkol sa therapy, gaya ng kung gaano katagal ang mga therapy at kung patuloy na bubuti ang pandinig sa mga bata.
Ang ilang mga tao ay isinasaalang-alang din ang gene therapy para sa pagkabingi na may problema sa etika.
Sinabi ni Teresa Blankmeyer Burke, isang propesor ng pilosopiyang bingi at bioethicist sa Gallaudet University, sa isang email sa Associated Press na walang pinagkasunduan tungkol sa pangangailangan para sa gene therapy na nagta-target sa pagkabingi. Itinuro din niya na ang pagkabingi ay hindi nagdudulot ng malubha o nakamamatay na karamdaman tulad ng, halimbawa, sickle cell disease. Sinabi niya na mahalagang makipag-ugnayan sa mga miyembro ng komunidad ng bingi tungkol sa pagbibigay-priyoridad ng gene therapy, “lalo na dahil ito ay nakikita ng marami bilang potensyal na isang umiiral na banta sa pag-usbong ng pagpirma sa mga komunidad ng Bingi.”
Ngunit sinabi ng mga mananaliksik na ang kanilang trabaho ay sumusulong.
“Ito ay tunay na patunay na nagpapakita ng gene therapy ay gumagana,” sinabi ni Chen sa labasan. “Binubuksan nito ang buong field.”
